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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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胚胎移植指医生利用软而细长的管子将体外培养好的胚胎输送到宫腔内，使其完成着床、孕育宝宝的过程，是试管婴儿治疗的关键步骤之一。

我们知道胚胎移植的数目增加会提高单次移植的成功率，胚胎移植数目增加预示单次移植的妊娠率提高，但也随之而来多胎率升高。我国卫生主管部门规定年龄35岁的妇女，首次试管婴儿周期最多只能移植2枚胚胎；年龄35岁、非第一次试管婴儿的患者可以移植不超过3枚胚胎。具体注意事项包括:1.胚胎移植术前需先行阴道超声检查排除取消移植的因素如宫腔积液,内膜过薄等因素。2.胚胎移植术是在腹部超声引导下完成的故术前需充盈膀胱,但避免过度充盈,以防术后尿潴留,即有尿意即可。3.术后正常生活适当活动,避免绝对卧床。4.放松精神,避免不必要的紧张。5.按时用药。6.胚胎移植12天后进行尿妊娠检查,最好行血HCG水平测试。7.如果妊娠试验阳性两周后需行阴道超声检查，了解孕囊个数部位，排除异位妊娠(宫外孕)。

试管婴儿TESA和PESA是通过附睾取精、睾丸取精的助孕方式。经皮睾丸（TESA）和附睾精子抽吸术（PESA）是在麻醉下通过穿刺直接中睾丸或附睾中采集精子的两种方式，然后再通过卵泡浆内单精子（ICSI）技术是卵子受精，主要适用于梗阻性无精症、先天性输精管缺如或闭锁、严重少弱精子症的患者，这项技术可以帮助患者获取精子，帮助试管婴儿流程顺利进行。

试管婴儿治疗过程中最基本的要求就是有可用的精子和卵子，对于无法正常取精的患者，可以采取TESA和PESA方式帮助取精，下面就给大家详细介绍下TESA和PESA的助孕方式：

1.TESA是指从睾丸穿刺，取出睾丸曲细精管，再在显微镜下抽提成熟活精，进行二代试管婴儿，该方法主要用于非阻塞性无精子症的病人或者从附睾中未能抽取到精子的病人，简单、微创，仅局部麻醉就可以完成，也可以把少量精子冷冻保仔。；

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2.PESA全名是经皮附睾精子抽吸术，附睾中抽取附睾液体，在显微镜下寻找成熟活精，试管婴儿PESA属于二代试管，该技术操作是用针刺入附睾，然后获取可用的精子，然后再通过显微操作，将精子注入卵子内；

3.TESA和PESA是在麻醉下直接穿刺睾丸并从中抽取精子，再予特殊处理后以备二代试管（ICSI）之用，其临床成功率约为35~40%，死精症或无精症患者中大约80%其睾丸中含有活精子，其余部分患者则完全没有精子，因此该项技术并不能保证取精成功并进而完成ICSI。

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