【广州试管婴儿当 坤和助孕】 5月8日为“世界地贫日”。 很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗? 地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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今年3月份,李女士因为生产住进了郑大一附院东院区,家里添丁兴旺,原本该开心的事儿,可她却怎么也开心不起来。李女士说,自己是职工社保,
郑大一附院东院区的产科医生在病历中将她的难产信息错写成普通生产,由于上传信息有误,导致李女士报销时少了600元。
产后她曾三番五次前往郑大一附院东院区医保办,东院区工作人员告知李女士,想要更正病历中的难产信息,需要撤帐,再重新上传。但这中间还有一个细节,
郑大一附院要撤帐,需要李女士先把中牟县人民医院门诊复查的帐给撤了,
但由于时间已经跨了两个月,目前无法撤帐了。记者了解到,产程中有胎吸、胎位不正等其中一项即为难产,若要将普通生产更正为难产,需要先撤掉李女士5月份在中牟县人民医院的这笔帐。这笔账到底能否撤掉?
信息能否更改?
这个失误到底应该由谁来承担呢?
记者联系到了中牟县人民医院医保办刘主任,刘主任说,李女士在中牟县人民医院门诊的帐,涉及到医保拨付款。那么,像李女士这样的情况能否撤帐呢?刘主任解释说,
李女士的帐已经跨了5、6两个月,按照财务制度确实无法撤销。
中牟县人民医院的帐撤不了,那么,郑大一附院东院区能否给撤帐呢?记者随后又来到郑大一附院东院区医保办公室,裴主任接待了记者,根据裴主任的说法,李女士的信息没有及时更正的原因是由于中牟县人民医院的门诊刷卡无法撤帐导致的。那么,
为什么只能由李女士来承担后果呢?
记者辗转又联系到了郑大一附院东院区医保办工作人员陈女士,陈女士坚持说,走撤帐的流程是医院医保办的正常程序。记者再次尝试与郑大一附院东院区医保办沟通。
经过郑大一附院医保办与产科沟通核对后,
医保办给出了医院的处理结果,由产科退还给李女士600元现金。
同时,郑大一附院东院区也将协助李女士开出相关证明,帮助李女士后续申报有关难产的生育津贴。
记者第一时间将这个好消息转告给李女士,李女士表示万分开心!600块钱,
事儿不大
对于郑大一附院东院区来说
及时纠错,弥补李女士的损失
也是一种积极的、负责任的态度
一周之前突然感觉自己月经减少,并且两天就结束了去医院检查之后,得知自己的垂体泌乳素比正常值高,医生开了治疗垂体泌乳素高的药物,目前正在吃,不过目前我上班地方是属于中高风险区域,所以必须要去打新冠疫苗,就想问一下垂体泌乳素高比正常值高一点还能打新冠疫苗吗?
垂体泌乳素高的女性建议不要打新冠疫苗,因为垂体泌乳素高很有可能是垂体瘤,如果是出现这种病症,疫苗会与你的病症出现相对应的症状,如果不是这种情况的话是可以的打的,因为垂泌乳素高这一项在新冠疫苗接种的禁忌症里没有明确标明,不过在打疫苗之后需要观察半小时才离开,回去后多喝水。
垂体泌乳素高可能是因为生理性的因素所致,一般在女性处于青春期、怀孕期以及哺乳期的时候,都是会出现垂体泌乳素偏高的现象,泌乳素高的女性打新冠疫苗是要注意以下几点:
1.接种人员往往在接种后嘱咐受种者当天不要洗澡,其目的主要是为了防止注射部位的感染;
2.接种完毕,需在接种点留观30分钟,如果受种者出现面色苍白、出汗、四肢湿冷、皮疹、脉速而弱、发绀、面部和喉咙肿胀、呼吸困难等症状,请马上找接种点医生处置;
3.接种后应多休息,多饮水,注射部位保持干净卫生,不清洗、不挤压按摩接种部位,以防局部感染;
4.泌乳素高用药期间是不建议打新冠疫苗的,调理到正常范围内后再打更安全。
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参考文献[1]陈晦.英汉植物词汇词义特征及其文化理据对比研究[M].北京:中国社会科学出版社,
与前两代产品相比,三代试管婴儿PGT技术能够帮助生育困难的夫妻(女方高龄、不明原因反复